В РФ создали уникальную базу данных популяционных частот генетических вариантов
В России создана уникальная база данных популяционных частот генетических вариантов населения.
Современные достижения в области генетических технологий кардинально изменили парадигму развития медицины - сейчас основным становится вектор на персонифицированный подход, учитывающий индивидуальные особенности, в том числе, и генотип каждого пациента. Расширилось понимание механизмов патогенеза многих заболеваний, не только относительно редких - наследуемых моногенно, но и распространенных социально значимых хронических неинфекционных заболеваний, связанных с полигенной наследственной предрасположенностью.
ФМБА в течение 2020-2024 годов провело полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек, уточнили в пресс-службе Агентства.
Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения (длинноридовое секвенирование) выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца. Для достижения достоверности выборки и её репрезентативности исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны, - говорится в сообщении ФМБА.
Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека", - заключила Вероника Скворцова, глава ФМБА России.
видео ФМБА России смотреть