Проверка генетики: Как в России будут тестировать здоровье будущих родителей
"Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности. - Прим. "РГ") сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний. Прежде всего он проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить эти риски с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе преимплантационной в программах ЭКО.
Подобные скрининговые программы хорошо зарекомендовали себя во многих странах, в первую очередь в Израиле. При внедрении массового обследования на носительство в России возникает проблема доступности медико-генетического консультирования и предимплантационного тестирования эмбрионов на моногенные заболевания.
Внедрение преконцепционного скрининга после решения существующих проблем может быть поэтапным. На первом этапе можно предлагать такое тестирование парам, которые изначально идут в программы ЭКО, семьям, в которых уже есть дети с наследственными заболеваниями, например, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.
Кроме того, в программу необходимо включить доноров половых клеток. В некоторых популяциях чаще встречаются отдельные наследственные заболевания. Семейным парам можно было бы предлагать тестирование на носительство рецессивных болезней, которые в их популяции встречаются чаще, чем в других".
Как показало социологическое исследование, 68,2% опрошенных потенциальных родителей слышали о возможностях генетического скрининга предсказывать вероятность возникновения наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности. 77,7% - заявили, что потенциально готовы к таким тестам. При этом важную роль играет финансовый аспект: если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС, то есть был бесплатным для пар, пройти его были бы готовы 82% участников опроса.
Больше интересного в наших социальных сетях. Подписывайся!