Один ген может объяснить 30 загадочных заболеваний

Что, если одна генетическая мутация может объяснить ряд редких и до сих пор необъяснимых заболеваний? Именно это и обнаружили ученые в ходе недавнего исследования. Ген под названием FLVCR1, играющий ключевую роль в транспортировке некоторых жизненно важных питательных веществ в клетки, может быть ответственен за не менее чем тридцать редких заболеваний, поражающих детей и взрослых по всему миру. Это открытие может не только пролить свет на сложные медицинские случаи, но и проложить путь к новым способам лечения этих загадочных заболеваний.

 

История этого открытия началась в одной из клиник Техаса, где маленький мальчик страдал от странных симптомов. Несмотря на предварительное генетическое тестирование, врачи не могли объяснить его задержку неврологического развития, эпилептические припадки и особенно редкий симптом — неспособность чувствовать боль. Исследуя гены мальчика, команда под руководством доктора Дэниела Каламе, профессора детской неврологии в Медицинском колледже Бэйлора, выявила очень редкую мутацию в гене FLVCR1. Ранее этот ген ассоциировался с нарушениями, влияющими на мышечную координацию и сетчатку глаза, но оказалось, что он странным образом связан с отсутствием болевых ощущений у мальчиков.

 

Ген FLVCR1 отвечает за транспортировку холина и этаноламина в клетки. Эти два вещества имеют решающее значение для метаболизма — химических реакций, в результате которых вырабатывается энергия для человеческого организма. Холин играет центральную роль в работе мозга, мышц и печени, а этаноламин необходим для формирования клеточных мембран. При мутации FLVCR1 нарушается транспортировка питательных веществ, что может повлиять на многие системы человеческого организма. Симптомы зависят от степени тяжести дефекта: от задержки развития и костных пороков до тяжелых аномалий мозга. В некоторых крайних случаях эти генетические нарушения могут привести к преждевременной смерти ребенка. Такое разнообразие симптомов долгое время затрудняло диагностику и лечение этих заболеваний.

 

Ученые выявили двадцать две различные мутации в этом гене, причем о двадцати из них ранее не сообщалось. Примечательно, что, несмотря на различие клинических симптомов, все эти пациенты имеют общий генетический дефект в гене FLVCR1. Эти данные показывают, что даже, казалось бы, не связанные между собой заболевания могут быть вызваны одной генетической мутацией.

 

Это открытие открывает путь к новым терапевтическим подходам для лечения редких генетических заболеваний. Изучив роль FLVCR1, исследователи предположили, что добавление холина и этаноламина в клетки пациентов может помочь компенсировать дефицит, вызванный генетической мутацией. Кроме того, возможно, потребуется разработать препараты, предотвращающие накопление токсинов, которое происходит при нарушении жизненно важных клеточных процессов.

 

Исследование может дать ценную информацию и для других заболеваний, связанных с клеточным метаболизмом и холином. Дефицит холина связан с возрастными неврологическими проблемами, в том числе с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера. Таким образом, понимание роли FLVCR1 может не только улучшить диагностику редких заболеваний, но и открыть новые перспективы для лечения более распространенных болезней.

 

Источник: New-Science.ru https://new-science.ru/odin-gen-mozhet-obyasnit-30-zagadochnyh-zabolevanij/